子宫肌瘤是子宫平滑肌组织增生而形成的良性肿瘤，是女性最常见的良性肿瘤。子宫肌瘤的发病率难以准确统计，估计育龄期妇女的患病率可达25%，根据尸体解剖统计的发病率可达50%以上。目前，国内尚无有关子宫肌瘤的诊治共识或指南。

一、病因和发病机制

确切病因尚未明了。高危因素为年龄40岁、初潮年龄小、未生育、晚育、肥胖、多囊卵巢综合征、激素补充治疗、黑色人种及子宫肌瘤家族史等，这些因素均与子宫肌瘤的发病风险增加密切相关。子宫肌瘤的发病机制可能与遗传易感性、性激素水平和干细胞功能失调有关。

1.遗传易感性学说：该学说是基于以下研究结果：(1)子宫肌瘤患者的女性一级亲属患病风险增高；(2)单卵双胎女性都发生子宫肌瘤的概率远高于双卵双胎女性；(3)子宫肌瘤的进展和临床严重程度与种族密切相关；(4)子宫肌瘤的发生与某些遗传性疾病相关，40%~50%的子宫肌瘤患者存在染色体结构异常。另外，分子遗传学研究表明，酶的异常、细胞凋亡、高迁移率族蛋白家族与子宫肌瘤的发病相关。

2.性激素学说：该学说认为子宫肌瘤是性激素依赖性的良性肿瘤，主要基于以下证据：(1)子宫肌瘤好发于性激素分泌旺盛的育龄期妇女，青春期前少见，而绝经后发展停止或肌瘤缩小；(2)妊娠期雌、孕激素的分泌量增加，肌瘤有增大的倾向；(3)外源性性激素摄入如激素补充治疗会引起肌瘤增大；(4)抑制性激素分泌的药物治疗能使肌瘤缩小。然而，雌、孕激素在子宫肌瘤发病中的作用及机制尚未完全明确，是否为子宫肌瘤发生的启动因子目前仍存在争议。

3.干细胞突变学说：分子生物学研究揭示，子宫肌瘤是由单克隆平滑肌细胞增殖形成，而单个肌瘤中的不同细胞均起源于单个母细胞，提示单个母细胞应具备全能干细胞的特性，子宫肌瘤可能是由单一干细胞的突变所致。

二、临床病理及分型

子宫肌瘤的大小、数目及生长的部位可以极不一致，而使子宫的大小及形态殊异。按生长部位分为子宫体肌瘤和子宫颈肌瘤，前者约占90%，后者仅占10%。根据肌瘤与子宫壁的关系，分为4种：肌壁间肌瘤、黏膜下肌瘤、浆膜下肌瘤及阔韧带肌瘤。子宫肌瘤的分型可采用国际妇产科联盟(FIGO) 子宫肌瘤9型分类方法，

0型（有蒂黏膜下肌瘤）；：I型： （无蒂黏膜下肌瘤，向肌层扩展≤50%）；Ⅱ型 （无蒂黏膜下肌瘤，向肌层扩展50%）；Ⅲ型（肌壁间肌瘤，位置靠近宫腔，瘤体外缘距子宫浆膜层≥5mm）Ⅳ型（肌壁间肌瘤，位置靠近子宫浆膜层，瘤体外缘距子宫浆膜层5mm）；V型（肌瘤贯穿全部子宫肌层）；Ⅵ型：（肌瘤突向浆膜）；Ⅶ型 (肌瘤完全位于浆膜下，有蒂)；Ⅷ型[其他特殊类型或部位的肌瘤(子宫颈、宫角、阔韧带肌瘤)]。

大体观：子宫肌瘤颜色呈灰白色或略带红色， 切面平滑肌束纵横交织呈旋涡状纹理及编织样结构。较大的肌瘤有时为多个肌瘤结节聚合在一起，可呈不规则形状。子宫肌瘤也可表现出类似恶性肿瘤的蔓延或转移方式形成播散性平滑肌瘤，或向血管内生长甚至可到达心脏内形成血管内平滑肌瘤。子宫肌瘤常见的退行性变有萎缩、透明变性、黏液变性、囊性变、红色变性、脂肪变性和钙化等。

镜下观：典型的子宫肌瘤是由平滑肌分化的细胞组成的良性肿瘤。镜检时肿瘤的平滑肌细胞为大小一致的长梭形、纺锤形、细胞界限不清楚；细胞核呈温和一致的长杄状，核的两端圆钝，状似“雪茄烟”；染色质细小，分布均匀，可见小核仁，有丰富纤细的嗜酸性胞质。肌瘤细胞常纵横交错，排列成编织的束状或旋涡状，失去正常肌层的层次结构。肌瘤周边正常肌层常因受压萎缩形成分界清楚的“包膜”因其并非真正的纤维性包膜而称之为假包膜。

子宫交界性平滑肌瘤包括弥漫性平滑肌瘤病( diffuse uterine leiomyomatosis，DUL)、静脉内平滑肌瘤病( intravascular leiomyomatosis，IL)、转移性平滑肌瘤病( benign metastasizing leiomyom，BML)和恶性潜能未定平滑肌瘤( smooth muscle tumor of uncertain malignant potential， STUMP)。其根据普遍应用的标准不能肯定地诊断为良性或恶性，诊断需慎重。

恶变：已存在的平滑肌瘤恶性变，发生率一般认为0.50%(0.13%~2.02%)。要确定子宫平滑肌肉瘤是原发或是继发较为困难。子宫肌瘤恶变常有下列特征：(1)多发性子宫肌瘤中常只有1个或2个发生肉瘤变，其余的均保持良性肌瘤的特征；(2)恶变常从肌瘤的中央开始，恶变后失去原有的编织状和席纹状的结构，呈灰白或灰红均质的“鱼肉样”或“脑样组织”改变，质软而脆，严重时常伴有出血和坏死，周围部分常仍可保留编织状的结构，也可与周围组织的分界不清楚，出现浸润性的边缘；(3)肉眼或镜检时常可以看到包膜；(4)镜检时在同一张切片内掺杂有肉瘤病变和良性肌瘤的结构。肉瘤变的晚期，良性编织状肌束结构消失，均由典型的肉瘤病变取代。

子宫平滑肌肉瘤的诊断标准为：(1)核分裂指数10个/10个高倍视野(10HPF)，无瘤细胞凝固性坏死( coagulative tumor cell necrosis)，但有中~重度的细胞不典型性；(2)有中~重度细胞不典型性和瘤细胞的凝固性坏死，核分裂可多可少，常可见异常的核分裂；(3)核分裂指数10个/10HPF，细胞不典型性不明显，但有瘤细胞的凝固性坏死。不足于诊断平滑肌肉瘤时，根据3个指标分别诊断为： (1)低恶性潜能的平滑肌肿瘤：虽有瘤细胞凝固性坏死，但细胞不典型性不明显，核分裂指数为5~ 9个0HPF；(2)不典型平滑肌瘤伴低度复发危险：无瘤细胞凝固性坏死，瘤细胞有中~重度不典型性，但核分裂指数10个/1OHPF；(3)核分裂活跃的平滑肌瘤：无瘤细胞凝固性坏死，无或轻度细胞不典型性，核分裂指数为5~20个/1OHPF。